מחלות גנטיות בהיריון - בדיקות סקר

היריון, בין אם הוא מתוכנן ובין אם הוא מגיע בהפתעה, מביא איתו משקל גדול ועצום של תקוות וחששות. מעבר לאושר הגדול, באופן טבעי, אנו חושבים ורוצים להפקיד את בריאותנו בידי גורם מקצועי, מהימן, שיעבור איתנו יחד, צעד אחר צעד, את כל השלבים המורכבים בחודשים הללו.

בחודשי ההיריון, גוף האישה עובר שינויים רבים והוא רגיש ופגיע יותר, בהתחשב בנסיבות הגנטיקה המולדת ובשינויים הסביבתיים, על כן, לליווי הרפואי והמנוסה, ישנו מרכיב פעיל וחשוב הן בבריאות האישה והן בבריאותו של העובר שהיא נושאת ברחמה.

האישה ההרה, בדרך כלל בוחרת עבורה, את רופא הנשים שהיא סומכת עליו ומכירה אותו לצורך מעקב ההיריון. זהו קשר של רופא ומטופלת שלרוב מבוסס על אמון שנרקם לאורך הזמן בו היא מטופלת דרכו. מתפקידו של הרופא, לבצע את מעקב ההיריון בהתאם לגיל ההיריון, וליידע את האישה, אילו בדיקות למחלות גנטיות עליה לבצע במהלך ההיריון. זאת בכדי לשלול או לאושש מקרים בהם ישנה סכנת חיים ממשית לאם ולעובר, או לחילופין, מומים גנטיים ומחלות גנטיות קשות לעובר. במידה ולא ייעשה כך, קיים סיכון ללידת ילד או ילדה, אשר חייהם יהיו נדונים לסבל ארוך ומתמשך לכל אורכם ולעיתים ללא רוח חיים.

רופא נשים, גניקולוג, בכיר ככל שיהיה, מתפקידו לערוך עם המטופלת ההרה תכנית מעקב הריון הכוללת את כל הבדיקות הנדרשות, ולהפנות אותה ואת בן זוגה לייעוץ גנטי. מטרתן של הבדיקות הגנטיות, היא לאתר נשאות למחלות גנטיות תורשתיות נדירות בקרב בני הזוג, בכדי למנוע לידת תינוק החולה במחלות אלו. במידה ולא ערך עם האישה ההרה תכנית מעקב היריון כנדרש, התואמת את גיל ההיריון ואת הבדיקות הכלליות למחלות גנטיות אפשריות עם שני בני הזוג, עלול הרופא לגרום למצב, בו לא יהיה אבחון מוקדם לבעיה שמתהווה בעובר, ומכאן הדרך ללידת ולד עם מום קשה או ללא רוח חיים היא בלתי נמנעת.

בישראל, ישנן מרפאות גנטיות, כמעט בכל בית חולים ממשלתי, שתפקידן לאתר מומים ומחלות גנטיות אפשריות בעוברים, עוד בטרם היווצרותם. הסקר הראשוני מנתח את ארצות המוצא של בני הזוג יחד עם מחלות רקע של בני המשפחה, ומעלה פלט מחלות גנטיות אפשריות וקיימות, אותן ניתן לבדוק באמצעות בדיקות דם של שני בני הזוג. כיוון שבכל הריון, קיים סיכון להתפתחות עובר עם מום מולד, או הפרעה התפתחות כלשהיא, לרבות פיגור שכלי או מחלה גנטית, ניתן לזהות באמצעות בדיקות מוקדמות חלק מן המחלות המאובחנות כתורשתיות, העלולות לעבור לעובר דרך ההורים. גם אם ההורים בריאים לחלוטין, ייתכן והם נושאים בגופם מוטציות של גנים העלולים לגרום למחלות קשות, ועל כן יש לבדוק בקפידה, לאבחן ולאתר את אותם נשאים סמויים של המחלות הגנטיות.

למעט מספר מצומצם של בדיקות למחלות גנטיות שאושרו בסל הבריאות, רוב הבדיקות אינן מכוסות במסגרת הביטוחים המשלימים של קופות החולים, והעלויות הן עצומות, בעיקר לזוגות צעירים בתחילת דרכם המשותפת.

משרדנו עוסק במקרים בהם נולדו ילדים עם מומים מולדים או מחלות גנטיות חמורות כגון: תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס, X שביר, תסמונת קוסטף, דיסאוטונומיה משפחתית, קנוואן    וכיוצ"ב, אשר האם ההרה ובן זוגה לא הופנו לייעוץ גנטי במהלך ההיריון ואף לא הומלץ להם לבצע את הבדיקות הרלוונטיות למחלות הללו.

במסגרת עבודתנו, בייצוג בני זוג אשר נולד להם ילד עם מום או חוו אובדן והפסקת היריון על רקע מחלה גנטית שלא אובחנה, אנו בוחנים מקרים של חשד לרשלנות רפואית בתחום זה. אנו נוכחים לגלות כי בחלק מן המקרים, הנשים לא הופנו כלל לייעוץ גנטי ובמעקב ההיריון שלהן אין תיעוד לביצוע הבדיקות הרלוונטיות. אנו נתקלים גם במקרים בהם רופאים נוהגים להסביר למטופלות שלהן, ששלב בדיקות הסקר למחלות גנטיות בארץ, הוא תעשייה של ממש שאפשר להימנע ממנו, והם אינם מפנים אותן לבדיקות אלה.

בנוסף, כאשר ישנו חשש ממשי למחלה גנטית מסוימת, קיימות בדיקות נוספות למחלות גנטיות המוגדרות כפולשניות, כגון סיסי שלייה ובדיקת מי שפיר, אשר להן תוצאות מקיפות, אך הסיכון להפלות ואובדן היריון בעקבות הבדיקות הללו הוא גבוה מאוד וגם במקרים אלה, ישנם רופאים אשר אינם מפנים או ממליצים לבצע את הבדיקות.

כאשר נולד תינוק עם מחלה קשה הנובעת מהיעדר בדיקות מקדימות ומעקב לא תקין ונכון של היריון, גם הילד וגם הוריו מתמודדים עם מציאות קשה ולא פשוטה הכוללת טיפולים ואבחונים רבים. התמודדות זו מצריכה מימון רב וגיוס משאבים עצומים, אשר לרוב, הוריו של הילד מתקשים להתמודד עם המציאות הקשה שנכפתה עליהם, בהיבט הנפשי, הפיזי, הכלכלי והמשפחתי כאחד. 

משרדנו מייצג נשים אשר קיים חשד לרשלנות רפואית במעקב ההיריון שלהן, לצורך קבלת תמיכה והכרה מצד כל הגורמים האמורים לטפל ולסייע לילד ולמשפחה כולה.

השתלות שיניים מזווית אחרת

השתלות שיניים הן לא דבר שכל אחד יכול לעבור – בין אם בגלל סיבות כלכליות ובין אם בגלל סיבות בריאותיות. טיפולי השתלה יכולים לסייע לכל אחד להרגיש בטוח יותר בעצמו וטוב יותר.

בריאות השיניים שלנו היא נושא חשוב מאוד. כאשר אנחנו סובלים מבעיות שיניים אנחנו עלולים לחוש כאב וחוסר ביטחון. פעמים רבות אנשים שהשיניים שלהם לא טובות סובלים ממבוכה באירועים חברתיים עד כדי כך שהם חוששים לחייך או לצחוק ולאכול בחברת אנשים אחרים. לתחום של רפואת השיניים יש הרבה מאוד היבטים שונים כולל היבטים חברתיים, כלכליים והיבטים של שיפור איכות החיים שלנו. אחת הדרכים להתמודד עם עקירה של שיניים היא לעבור השתלת שיניים. השתלות שיניים הן אסתטיות יותר מפעולה של לבישת שיניים תותבות והמחיר של ההשתלה זול יותר גם ממחיר של בניית תבנית שיניים תותבות לפה.

מהם ההיבטים החברתיים של טיפולי שיניים?

לתחום של השתלות שיניים יש הרבה מאוד היבטים חברתיים. בדרך כלל אנשים שהם ממעמד סוציואקונומי גבוה סובלים פחות מבעיות בשיניים מאשר אנשים שהם ממעמד סוציואקונומי נמוך. אנשים שאין להם הרבה משאבים כלכליים נוטים להזניח את בריאות השיניים שלהם. יותר שכיח למצוא אנשים שהמצב הכלכלי שלהם טוב ועברו השתלת שיניים מאשר אנשים שסובלים מבעיות כלכליות ולא יטו להשקיע בטיפולי השיניים שלהם.

מהם ההיבטים הכלכליים של טיפולי שיניים?

לטיפולי שיניים יש היבטים כלכליים רבים. בארץ התחום של רפואת השיניים הוא תחום שהוא ברובו פרטי. רוב האנשים המבוגרים נוטים ללכת למרפאות שיניים פרטיות ורוב טיפולי השיניים לא נכללים במסגרת של ביטוחי בריאות ממשלתיים בקופות החולים. טיפולים של השתלות שיניים הם טיפולים פרטיים ולכן רוב האנשים נרתעים לפעמים מלעבור אותם – בגלל העלות הגבוה יחסית שלהם. רוב למעשה טיפולי השתלה של שיניים עדיפים בהרבה על פני טיפולים של התקנת שיניים תותבות בפה. טיפולי ההשתלה קלים יותר לביצוע ומשך הזמן שלהם הוא קצר יותר. שיניים תותבות הם שיניים פחות אסתטיות והשימוש בהם הוא לא כל כך נוח. שיניים תותבות יכולות לגרום לפצעי לחץ בשיניים ולבעיות של זיהומים ופעמים שונים.

איך טיפולי שיניים יכולים לשפר את איכות החיים שלכם?

טיפולי שיניים כמו טיפולי השתלות שיניים יכולים לשדרג מאוד את איכות החיים שלכם. לפני שעוברים את הטיפולים צריך לקחת בחשבון שהגוף יכול לדחות את השיניים המושתלות כמו שהוא דוחה איברים אחרים שמושתלים בו. תהליך ההשתלה של השיניים כולל ניתוח בהרדמה מקומית שאחריו צריך לקחת אנטיביוטיקה. לאחר התהליך ניתן ליהנות שוב פעם מפה מלא בשיניים. השן נטמעת בגוף והופכת לחלק ממנו. השיניים המושתלות יוכלו לסייע לכל אחד להתגבר על החרדה והמבוכה שלו מחיוכים במפגשים חברתיים או מהחשש שיראו שהשיניים שלו לא בריאות. השיניים החדשות יוכלו לחזק את הביטחון העצמי שלכם ולאפשר לכם לאכול מזונות שבעבר לא יכולתם לאכול בגלל המרקם הקשה שלהם.

האם טיפולי שיניים הם טיפולים נגישים לכל אחד?

למרבה הצער לא כל טיפולי השיניים נגישים לכל אחד. טיפולים של השתלות שיניים הם לא טיפולים שכל אחד יכול לעבור. אנשים שיש להם חניכיים דקות לא יכולים לעבור השתלה של שיניים כי השיניים המושתלות לא יקלטו בחניכיים שלהם. גם אנשים שיש להם בעיות בריאות שונות כמו למשל אנשים שמעשנים הרבה לא יכולים בהכרח לעבור השתלת שיניים. עישון הורס את השיניים ולכן זה זוהי שאלה לגיטימית האם כדאי למעשן להשקיע בהשתלה של שיניים – שיהרסו במוקדם או במאוחר בגלל העישון. באופן דומה גם אנשים שסובלים מבעיות חוזרות ונשנות זיהומים לא יכולים לעבור טיפולי השתלה של שיניים כי סביר מאוד להניח שהגוף שלהם ידחה את השיניים שיושתלו בו.

מהו עורך דין רשלנות רפואית?

ממחקרים רבים שנעשו לצורך בדיקת הקשר בין רופא מטפל לחולה מטופל, אנו רואים קשר חזק מבחינת האמון שחולים רוכשים לרופאים המטפלים בהם. רופא נתפס כבר סמכא, מומחה, האדם שלמד והתמקצע ויודע כיצד לאבחן ולטפל בבעיותיהם של החולים. אדם הנזקק לטיפול רפואי כשהוא סובל וכאוב, מצפה ומייחל לרופא מקצועי שיגאל אותו מסבלו וימצא מזור לכאביו. במקרה, כמו המתואר כאן, האפשרות כי חלילה הרופא טעה או טועה אינה נלקחת בחשבון כיוון שבשלב זה הוא נתפס בעיניי החולה כאדם כל יכול.

מעבר לטיפול הרפואי עצמו, ישנו אפקט פסיכולוגי רגשי. כאשר אדם חולה הסובל מכאבים ומלווה בבן משפחה מודאג מגיע לקבלת טיפול רפואי, נפגש עם אדם העוטה חלוק לבן אשר מקשיב לו, שואל שאלות לצורך בירור ראשוני ומבצע את הבדיקות הראשוניות, באופן טבעי מתפתחת הציפייה להקלה בכאב ולתשובה כלשהי שתגרום לו לחולה להרגיש טוב יותר. ברגעים אלה, החולה שם את מבטחו ואת בריאותו בידיו של הרופא מבלי לחשוש שאולי שיקול הדעת של הרופא הוא מוטעה והוא למעשה מתרשל במילוי תפקידו.

הרופא המטפל מחליט על סוג הטיפול שיינתן לחולה ולעיתים עצם ההחלטה שלו היא ההבדל בין חיים ומוות, או בין טיפול נכון ומדויק לנזק בלתי הפיך. החולה לרוב נמצא במצב של חוסר אונים אל מול סבלו וכאביו, וחסר ידע וכלים בכדי להבין מהו הטיפול שניתן לו ברגע נתון. רוב החולים נוטים לקבל את החלטות הרופאים מתוך הכרה כי שנים רבות של לימוד וניסיון בתפקידם מניעים את הרופאים לקבל את ההחלטות הטובות ביותר עבור החולה. אדם חולה הסובל מכאבים מבקש למנוע את הסבל שלו או של בני משפחתו ונושא עיניו לרופא מעליו כדמות אלוהית אליו הוא נושא את תפילתו.

כאשר הבעיה הרפואית אינה נפתרת או מסתבכת כתוצאה מאבחון שגוי ומטיפול לא מתאים, קיימת אפשרות לרשלנות רפואית. הסיבות יכולות להיות רבות, מטעות ברישום של בדיקות המעבדה, בלבול בין חולים, עייפות וחוסר ריכוז מצד הרופא המטפל המוביל לכושר שיפוט לקוי, העומס הבלתי אפשרי בחדרי המיון או במרפאות בקהילה המחייב את רופא להתרוצץ בין מספר חולים ויש סבירות שאם לא יסתכל כל פעם בתיק הרפואי של החולה וברישום תהליך הטיפול בו אלא יסמוך על הזיכרון שלו הוא עלול לטעות.

מה שעומד לרעתנו כחולים הוא עצם העובדה שמנגנוני הביקורת שלנו כמעט ולא קיימים בשעת כאב או סבל אנחנו רק רוצים שיטפלו בנו ויפסיקו את הכאב או את הבעיה הרפואית ולא מתערבים בהחלטה. הדבר דומה לאדם המתלונן כי מכוניתו משמיעה "רעשים". הוא מגיע למוסך בגרירה ועומד מול "המומחה" ואין לך מושג אם כל המושגים שהוא מדבר עליהם אכן נכונים – אתה פשוט רוצה את האוטו שלך חזרה על הכביש כי אתה חייב! 

בכל המקרים שתוארו למעלה יש לנו כחולים החובה וגם הזכות כחלק "ממגילת זכויות החולה" לשאול שאלות ולקבל את כל התשובות גם אם זה מאריך את הזמן של הרופא לידנו. מותר לנו גם לבקש חוות דעת נוספת אם משהו לא נראה לנו והכי חשוב לא לקבל כל תשובה כקביעה אם היא נראית לנו בלתי סבירה.

אם במקרה ולאחר קבלת טיפול רפואי לא ניתן מענה והסבל רק גבר או שהיה סיבוך והמצב הדרדר לצערנו, גם לעיתים למצב של מוות או אי יכולת לתפקד, זהו המצב שבו יש לפנות למומחה העוסק בתחום זה, הנקרא עורך דין רשלנות רפואית. במקרים בהם אתם חוששים שמשהו לא נעשה בצורה טובה, אינכם מרוצים מאופן הטיפול או חלילה חלה החמרה במצב, כדאי לפנות לעורך דין רשלנות רפואית ולבדוק עילה לרשלנות.

סיכוי סביר כי באמצעות פניה לעורך דין רשלנות רפואית תצליחו לקבל פיצוי כספי היכול להקל על הסבל של החולה ושל משפחתו, לסייע להם להתמודד עם התוצאה הכאובה של הרשלנות הרפואית וגם למנוע הישנות של רשלנות כזו בעתיד ולחסוך את הסבל הזה מחולים אחרים.