מחלות גנטיות בהיריון - בדיקות סקר

היריון, בין אם הוא מתוכנן ובין אם הוא מגיע בהפתעה, מביא איתו משקל גדול ועצום של תקוות וחששות. מעבר לאושר הגדול, באופן טבעי, אנו חושבים ורוצים להפקיד את בריאותנו בידי גורם מקצועי, מהימן, שיעבור איתנו יחד, צעד אחר צעד, את כל השלבים המורכבים בחודשים הללו.

בחודשי ההיריון, גוף האישה עובר שינויים רבים והוא רגיש ופגיע יותר, בהתחשב בנסיבות הגנטיקה המולדת ובשינויים הסביבתיים, על כן, לליווי הרפואי והמנוסה, ישנו מרכיב פעיל וחשוב הן בבריאות האישה והן בבריאותו של העובר שהיא נושאת ברחמה.

האישה ההרה, בדרך כלל בוחרת עבורה, את רופא הנשים שהיא סומכת עליו ומכירה אותו לצורך מעקב ההיריון. זהו קשר של רופא ומטופלת שלרוב מבוסס על אמון שנרקם לאורך הזמן בו היא מטופלת דרכו. מתפקידו של הרופא, לבצע את מעקב ההיריון בהתאם לגיל ההיריון, וליידע את האישה, אילו בדיקות למחלות גנטיות עליה לבצע במהלך ההיריון. זאת בכדי לשלול או לאושש מקרים בהם ישנה סכנת חיים ממשית לאם ולעובר, או לחילופין, מומים גנטיים ומחלות גנטיות קשות לעובר. במידה ולא ייעשה כך, קיים סיכון ללידת ילד או ילדה, אשר חייהם יהיו נדונים לסבל ארוך ומתמשך לכל אורכם ולעיתים ללא רוח חיים.

רופא נשים, גניקולוג, בכיר ככל שיהיה, מתפקידו לערוך עם המטופלת ההרה תכנית מעקב הריון הכוללת את כל הבדיקות הנדרשות, ולהפנות אותה ואת בן זוגה לייעוץ גנטי. מטרתן של הבדיקות הגנטיות, היא לאתר נשאות למחלות גנטיות תורשתיות נדירות בקרב בני הזוג, בכדי למנוע לידת תינוק החולה במחלות אלו. במידה ולא ערך עם האישה ההרה תכנית מעקב היריון כנדרש, התואמת את גיל ההיריון ואת הבדיקות הכלליות למחלות גנטיות אפשריות עם שני בני הזוג, עלול הרופא לגרום למצב, בו לא יהיה אבחון מוקדם לבעיה שמתהווה בעובר, ומכאן הדרך ללידת ולד עם מום קשה או ללא רוח חיים היא בלתי נמנעת.

בישראל, ישנן מרפאות גנטיות, כמעט בכל בית חולים ממשלתי, שתפקידן לאתר מומים ומחלות גנטיות אפשריות בעוברים, עוד בטרם היווצרותם. הסקר הראשוני מנתח את ארצות המוצא של בני הזוג יחד עם מחלות רקע של בני המשפחה, ומעלה פלט מחלות גנטיות אפשריות וקיימות, אותן ניתן לבדוק באמצעות בדיקות דם של שני בני הזוג. כיוון שבכל הריון, קיים סיכון להתפתחות עובר עם מום מולד, או הפרעה התפתחות כלשהיא, לרבות פיגור שכלי או מחלה גנטית, ניתן לזהות באמצעות בדיקות מוקדמות חלק מן המחלות המאובחנות כתורשתיות, העלולות לעבור לעובר דרך ההורים. גם אם ההורים בריאים לחלוטין, ייתכן והם נושאים בגופם מוטציות של גנים העלולים לגרום למחלות קשות, ועל כן יש לבדוק בקפידה, לאבחן ולאתר את אותם נשאים סמויים של המחלות הגנטיות.

למעט מספר מצומצם של בדיקות למחלות גנטיות שאושרו בסל הבריאות, רוב הבדיקות אינן מכוסות במסגרת הביטוחים המשלימים של קופות החולים, והעלויות הן עצומות, בעיקר לזוגות צעירים בתחילת דרכם המשותפת.

משרדנו עוסק במקרים בהם נולדו ילדים עם מומים מולדים או מחלות גנטיות חמורות כגון: תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס, X שביר, תסמונת קוסטף, דיסאוטונומיה משפחתית, קנוואן    וכיוצ"ב, אשר האם ההרה ובן זוגה לא הופנו לייעוץ גנטי במהלך ההיריון ואף לא הומלץ להם לבצע את הבדיקות הרלוונטיות למחלות הללו.

במסגרת עבודתנו, בייצוג בני זוג אשר נולד להם ילד עם מום או חוו אובדן והפסקת היריון על רקע מחלה גנטית שלא אובחנה, אנו בוחנים מקרים של חשד לרשלנות רפואית בתחום זה. אנו נוכחים לגלות כי בחלק מן המקרים, הנשים לא הופנו כלל לייעוץ גנטי ובמעקב ההיריון שלהן אין תיעוד לביצוע הבדיקות הרלוונטיות. אנו נתקלים גם במקרים בהם רופאים נוהגים להסביר למטופלות שלהן, ששלב בדיקות הסקר למחלות גנטיות בארץ, הוא תעשייה של ממש שאפשר להימנע ממנו, והם אינם מפנים אותן לבדיקות אלה.

בנוסף, כאשר ישנו חשש ממשי למחלה גנטית מסוימת, קיימות בדיקות נוספות למחלות גנטיות המוגדרות כפולשניות, כגון סיסי שלייה ובדיקת מי שפיר, אשר להן תוצאות מקיפות, אך הסיכון להפלות ואובדן היריון בעקבות הבדיקות הללו הוא גבוה מאוד וגם במקרים אלה, ישנם רופאים אשר אינם מפנים או ממליצים לבצע את הבדיקות.

כאשר נולד תינוק עם מחלה קשה הנובעת מהיעדר בדיקות מקדימות ומעקב לא תקין ונכון של היריון, גם הילד וגם הוריו מתמודדים עם מציאות קשה ולא פשוטה הכוללת טיפולים ואבחונים רבים. התמודדות זו מצריכה מימון רב וגיוס משאבים עצומים, אשר לרוב, הוריו של הילד מתקשים להתמודד עם המציאות הקשה שנכפתה עליהם, בהיבט הנפשי, הפיזי, הכלכלי והמשפחתי כאחד. 

משרדנו מייצג נשים אשר קיים חשד לרשלנות רפואית במעקב ההיריון שלהן, לצורך קבלת תמיכה והכרה מצד כל הגורמים האמורים לטפל ולסייע לילד ולמשפחה כולה.